טיפול גנטי ראשון ל"ילדי הפרפר" במריחה על העור

טיפול גנטי ראשון במריחה על העור עבר את השלב האחרון במחקר קליני ויוגש בקרוב לאישור מינהל המזון והתרופות האמריקאי, ה-FDA. על הטיפול החדש דיווחו ד"ר עלי שמשוני ושגיא ברודסקי ממכון ויצמן, במדע גדול בקטנה.

מדובר במשחה B-VEC, המיועדת למריחה על הפצעים הפתוחים לחולים במחלת תמס בועתי דיסטרופי (Dystrophic epidermolysis bullosa), הנקראים "ילדי הפרפר". המשחה מכילה נגיף הרפס מהונדס גנטית שאינו יכול להתרבות ומכיל את הקולגן החסר לחולים במחלה. עוד על המשחה ניתן לקרוא באתר Stanford Medicine.

מחלת תמס בועתי דיסטרופי היא מחלה גנטית נדירה, הפוגעת ב-3.3 איש לכל מיליון בני אדם. המחלה נגרמת ממוטציה בגן שמכיל את הוראות הייצור לחלבון קולגן מסוג 7. כתוצאה מהחוסר בחלבון, המחבר בין האפידרמיס לדרמיס, העור מתקשה להתמודד עם מכות ופציעות. על פי ההסבר, "המחלה מתבטאת בעור עדין ככנפיו השבריריות של פרפר. כל מכה קלה גורמת להיווצרות שלפוחיות על העור, שמתפתחות לפצעים פתוחים וכואבים העלולים להישאר על גוף החולה במשך שנים. הילדים החולים נוטים לזיהומים שחודרים דרך הפצעים הפתוחים, לעיוותי גפיים ולסרטן עור. כרגע, בהיעדר טיפול הולם, רובם אינם שורדים עד גיל בגרות".

המשחה שפותחה מחדירה את הנגיף המהונדס עם ההנחיות ליצירת קולגן לתאי העור של החולים. כתוצאה מכך, נוצר אצל החולים במחלה חלבון בכמויות גדולות והוא מסייע בשיקום הפצעים.

על פי הדיווח, "לשימוש בנגיף ההרפס שני יתרונות עיקריים. כיוון שהנגיף מומחה בהתחמקות ממערכת החיסון, נמנעת תגובה דלקתית, מה שמאפשר למרוח את הקרם פעמים רבות. היתרון השני הוא שהגן המוחדר אינו משתלב ב-DNA של תאי העור המודבקים, מה שמבטל כמעט לחלוטין את הסיכון הכרוך בטיפולים גניים קיימים, מוטציות שעלולות לגרום לנזקים מהותיים כמו סרטן".

בניסוי הקליני טיפלו ב-31 חולים ובהם ילדים ותינוקות עם המוטציה הנדירה. אצל כל חולה נבחרו שני פצעים סמוכים ודומים בגודלם, בשטח של כ-10 סמ"ר. על פצע אחד מרחו את המשחה הפעילה ועל השני משחה פלצבו. לאחר חצי שנה, 67% מהפצעים שעליהם מרחו את המשחה הטיפולית החלימו לחלוטין לעומת 22% מהפצעים שעליהם נמרחה המשחה הלא-פעילה. התקווה היא כי הטיפול יאריך וישפר את איכות חייהם של החולים במחלה.